8月11日,据,江苏淮安一年仅17岁的女孩在高考前查出卵巢恶性肿瘤,而在她2岁多和16岁的时候,还分别患上过肾脏肿瘤和甲状腺良性肿瘤,经过基因检测得知,其病因或是由于基因变异导致的。
报道称,这名女孩在今年四月份的时候突然觉得腹部不适,就在家长的陪同下做了体检,结果发现她盆腔里面长了一个十几公分的肿瘤。
医生表示,通过检查发现,这名女孩的肿瘤相关标记物怀疑是恶性的,同家长协商后决定立即做手术。四月底的时候完成了手术,切出来一个大概十一二公分的卵巢恶性肿瘤。
在考高结束后,这名女孩的家长再次带她去做了甲状腺的检查,通过切片检查后发现是甲状腺癌。家长表示,在孩子2岁时还患过肾脏肿瘤,16岁时患过甲状腺良性肿瘤。
医生鉴于孩子这么小就患上了三种不同癌症,就建议家长带孩子去做基因检测。检测结果怀疑这名女孩存在三个基因突变,这些癌症都是由于基因突变导致的。而且,日后她还可能会患上胸膜方面的肿瘤。
不过医生也表示,这名女孩以后还是能够生育的,建议她做三代的试管婴儿,并且选择一些没有基因突变的胚胎。此外,也要做好日常的体检。
据了解,基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。